Sindrome di Wiskott-Aldrich, c’è una cura

Giovedì, 11 Aprile 2019

Un team di ricercatori italiani sembra aver trovato la cura per la sindrome di Wiskott-Aldrich (Was), rara patologia genetica che colpisce le cellule del sangue.
Otto bambini sono stati trattati con la terapia genica all’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica Sr-Tiget.
Lo studio, pubblicato su Lancet Haematology, rivela che la correzione del difetto genetico responsabile della malattia si è dimostrata efficace e sicura.

 

I bambini avevano un’età compresa fra 1 e 12 anni e provenivano da diversi paesi.
La sindrome di Wiskott-Aldrich è provocata da una singola mutazione a carico del gene che codifica per la proteina Wasp. La manifestazione principale della malattia è il cattivo funzionamento di piastrine e cellule del sistema immunitario.
“Continue emorragie, rischio maggiore di infezioni, tumori e malattie autoimmuni e infiammatorie, presenza cronica di eczemi diffusi sulla pelle sono i sintomi della Was per la quale ad oggi l’unica soluzione disponibile, benché non per tutti e con tutti i rischi associati, è il trapianto di midollo da donatore“.
Gli scienziati italiani hanno invece prelevato le cellule staminali del sangue dei pazienti e, utilizzando come vettore un virus della famiglia dell’Hiv, sono riusciti a inserire al loro interno la versione corretta del gene Wasp che, una volta reinfuse le cellule, ha consentito loro di differenziarsi correttamente in piastrine e globuli bianchi.
“Tutti i pazienti coinvolti nel trial clinico, il primo trattato nel 2010 e l’ultimo nel 2015, stanno bene – afferma Alessandro Aiuti, professore di Pediatria all’Università Vita-Salute San Raffaele e vicedirettore del Sr-Tiget – e non presentano più le continue infezioni, i disturbi autoimmuni e infiammatori o le gravi emorragie associate alla malattia. Il loro sistema immunitario è tornato a funzionare e produrre anticorpi. Il numero delle piastrine è aumentato considerevolmente e, anche se rimane inferiore alla norma, consente ai pazienti di fare una vita normale”.
“Nelle cellule – precisa la pediatra Francesca Ferrua, prima firmataria della pubblicazione, insieme a Maria Pia Cicalese – oltre al gene viene inserito anche un suo promotore naturale, il cui compito è controllarne la sintesi in proteina. Questo fa sì che le cellule del paziente, una volta trattate, producano la proteina Wasp nella quantità giusta, in modo fisiologico. Questo aspetto è fondamentale per ridurre al minimo il rischio di qualsiasi tipo di effetto collaterale”.

Non sei iscritto, partecipa a Okmedicina!

Autore

Sperelli

Tour del sito