Progeria, primo intervento al mondo sul cuore di un paziente

Martedì, 05 Febbraio 2019

Per la prima volta al mondo, un paziente affetto da progeria, malattia nota anche come sindrome da invecchiamento precoce, è stato sottoposto a un intervento al cuore.
I medici dell’Ospedale San Camillo di Roma sono intervenuti su Sammy Basso, eseguendo il trattamento di una stenosi calcifica severa della valvola aortica per via trans-catetere.
La procedura è stata eseguita dall’equipe cardiochirurgica guidata dal Prof Francesco Musumeci e coadiuvata dal Prof Roberto Violini, cardiologo interventista, e dal Dr. Elio D’Avino, cardio-anestesista.

 

Sammy Basso, 23 anni, è uno dei cinque casi di progeria registrati in Italia, su circa 100 casi conosciuti in tutto il mondo e da anni è seguito per la sua malattia in America, presso il Boston Children’s Hospital. Sammy, che è tra i pazienti più longevi con questa malattia, ha sviluppato una stenosi calcifica severa della valvola aortica, patologia che è caratteristica del paziente anziano. Il restringimento della valvola è una patologia che progredisce rapidamente per cui in un arco di tempo relativamente breve avrebbe potuto causare la morte di Sammy. L’unica terapia consiste nella sostituzione della valvola calcifica con una protesi valvolare fatta con tessuto biologico.
Per la prima volta al mondo ci si è trovati a dovere affrontare questa patologia in un paziente con la progeria. La difficoltà, quindi, di decidere se un trattamento era possibile e quale sarebbe stata, tra le diverse opzioni di trattamento disponibili, quella più appropriata: Chirurgia convenzionale a cuore aperto o trattamento trans-catetere? E se trattamento trans-catetere, attraverso quale via introdurre il catetere: l’arteria femorale o la punta del ventricolo sinistro?
Dato l’alto grado di complessità anatomica e quindi l’elevato rischio chirurgico, perplessità sull’esecuzione dell’intervento erano state espresse dal centro americano dove Sammy è in cura. A questo punto la decisione di rivolgersi al Prof Musumeci per una ulteriore opinione. Dopo una lunga e attenta analisi del caso, il team del S. Camillo ha ritenuto l’intervento fattibile per via trans-catetere, mediante l’introduzione del catetere attraverso la punta del ventricolo sinistro, anche se con un rischio molto alto per le caratteristiche cliniche dei pazienti con progeria e la complessità anatomica del caso (rischi di ostruzione degli osti delle arterie coronarie, rottura dell’anello aortico, non perfetta aderenza della protesi valvolare, blocco di conduzione atrio-ventricolare).
Il tipo di procedura scelta ed i possibili rischi sono stati discussi con Sammy che decideva di affidarsi all’equipe coordinata dal Prof Musumeci.
L’intervento è stata effettuato attraverso una piccola incisione nel torace di sinistra che ha consentito l’esposizione dell’apice del ventricolo dove è stato introdotto il catetere che alla sua estremità aveva la protesi valvolare. La protesi valvolare, non appena nella giusta posizione all’interno della valvola nativa stenotica, è stata espansa come uno stent, gonfiando un pallone che era al suo interno. La procedura è stata eseguita in anestesia generale ma senza l’ausilio della circolazione extracorporea.
L’intervento, per la sua complessità, ha richiesto la perfetta cooperazione di diverse figure professionali. Sono state utilizzate tecniche particolari per intubazione orotracheale da parte del team cardio-anestesiologico diretto dal Dott. D’Avino.
Fondamentale è stata l’integrazione delle esperienze dell’equipe di Cardiochirurgia diretta dal Prof. Musumeci e dell’equipe della Cardiologia Interventistica diretta dal Dott. Violini. Si è resa necessaria, infatti, dapprima una angioplastica dell’ostio della coronaria destra e poi il posizionamento nella coronaria di sinistra, a scopo preventivo, di una guida con un stent non espanso per trattare una eventuale occlusione della coronaria che poteva avvenire con il posizionamento della protesi valvolare. Queste procedure sono state eseguite dal team coordinato dal Dott. Violini. Il Prof Musumeci e la sua equipe hanno quindi proceduto con l’impianto di una protesi aortica di ultimissima generazione attraverso l’apice del ventricolo sinistro. La procedura si è svolta senza alcuna complicanza e con un risultato finale eccellente.

Progeria

La progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford, è una malattia genetica rara che causa l'invecchiamento precoce e quindi la comparsa di tutte le malattie tipiche degli anziani. Le capacità mentali non sono alterate e questo resta l'unico indice della vera età del malato.
L'incidenza è di circa 1 su 4 milioni di nascite. Attualmente ci sono 100 casi noti in tutto il mondo e nella storia della medicina sono soltanto 140 i casi segnalati. La Progeria è causata da una mutazione sporadica prodotta durante le prime fasi dello sviluppo embrionale. Raramente è trasmessa dal genitore affetto al figlio, perché i bambini affetti raramente vivono abbastanza a lungo per avere dei figli.
I bambini con progeria di solito sviluppano i primi sintomi durante i primi mesi di vita: questi possono includere un difetto nella crescita e sclerodermia localizzata. Ulteriori condizioni si manifestano di solito circa dopo 18-24 mesi: crescita limitata, alopecia (perdita di capelli) e un aspetto caratteristico (un piccolo viso con una mascella poco prominente e un naso schiacciato) sono tutte caratteristiche di progeria. Segni e sintomi di questa malattia progressiva tendono a diventare più marcati con gli anni: la sindrome causa bassa statura, pelle rugosa, arteriosclerosi, insufficienza renale, perdita della vista e soprattutto problemi cardiovascolari. Il corpo è piccolo e fragile, proprio come quelli degli anziani. La faccia è solitamente rugosa, con una testa più grande rispetto al corpo e una faccia stretta. Le vene del cranio sono rese più evidenti dalla alopecia. La degenerazione del sistema muscolo-scheletrico provoca la perdita di grasso corporeo e muscolare, rigidità articolare, lussazioni dell'anca e altri sintomi generalmente assenti nella popolazione non anziana. Lo sviluppo mentale è normale.
I pazienti muoiono generalmente entro i 20 anni per insufficienza cardiaca, infarto miocardico e ictus.
Sammy è nato il 1º dicembre 1995. La diagnosi di progeria è stata fatta quando Sammy aveva poco più di due anni.

Autore

Sperelli

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